Здравствуйте. Меня зовут Анастасия. Я мама чудесной особенной девочки Анечки с Синдромом Ретта. Хочу Вам рассказать о своей дочери и о нашей семье.

Анюта была желанным ребёнком. У нас уже был сын 5 лет и вот родилась дочь, здоровая и крепкая. Мы были счастливы! НО оказалось, что наша маленькая, драгоценная девочка больна…у неё Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание. То, что с нашей доченькой что-то не так, что она особенная девочка, мы поняли не сразу. Ближе к 8 месяцам стало очевидно, что есть отставание в физическом плане. Дочь не ползала, на четвереньки не вставала, сесть могла только из положения полулежа, позже ходила с поддержкой на прямых, не гнущихся в коленях ногах. Однако, она отлично владела руками, собирала крошки печенья со стола пальчиками, пыталась держать ложку и есть сама, интересовалась игрушками, в 1 годик пыталась собирать коробку форм, говорила 12 слов. Все врачи в один голос твердили, что все нормально, беспокоиться не о чем, просто девочка толстая и ленивая.

И только когда в полтора года дочь начала терять навыки, врачи стали говорить о вдруг откуда-то взявшемся дцп. Аня стала забывать, как взять игрушку, как пользоваться ложкой, как сказать слово… на какое-то время её перестали интересовать игрушки и книжки, появились стереотипии – своеобразные хлопки в ладоши. При дцп такого не бывает. Мы продолжали пичкать своего ребёнка ноотропами и разными стимулирующими препаратами, чего делать при Синдроме Ретта было нельзя ни в коем случае. Но тогда мы этого не знали и во всём полагались на врачей. И, конечно, продолжали искать диагноз сами. В то время мы жили в Республике Коми. На семейном совете было решен вопрос о переезде на юг в Краснодарский край, туда, где нашим детям, а в особенности дочери будет хорошо и где есть море. В 2 года, попав на консультацию к генетику, мы услышали страшный диагноз - Синдром Ретта. Требовалось провести генетический анализ для подтверждения диагноза, но в общем то по клинике уже было ясно, что это он – Ретт…. Мутацию в гене МЕСР2 анализ подтвердил.

Честно скажу, я не знаю, как нам удалось справиться со своей болью, с пониманием того, что вся наша жизнь перевернулась с ног на голову, что все наши планы рухнули. Помню, как я плакала по ночам в подушку, как слёзы душили меня от обиды, от косых взглядов, от несправедливости. Если бы не моя семья, одна бы я не справилась. Муж обожает Анюту, справляется с ней на 5+. Когда папа дома, им двоим никто не нужен, они на своей волне), ну а у меня появляется немного времени на передышку. Старший сын очень любит сестрёнку и постоянно сетует, что учёные до сих пор не придумали лекарство.

Первое время мы не знали, что делать с дочкой, как с ней заниматься, было страшно и так непонятно! Мы живём в небольшом городе и ни один врач не знает, что такое Ретта и «с чем его едят». Все врачи делали круглые глаза и разводили руками, а некоторые даже не могли прочитать диагноз правильно. Спасибо интернету за ту информацию о синдроме, которую мне удалось в то время раздобыть, собрать по крупицам. Ещё я узнала, что в любой семье может появиться девочка с синдромом Ретта независимо от того, кто её родители и какая у них наследственность. Оказалось, что «Нас» достаточно много. Через Ассоциацию содействия больным с Синдромом Ретта в России, социальные сети, ватсап, Московский НИИ, личные встречи я познакомилась с огромным количеством замечательных семей, воспитывающих ретточек.

Нашей Анюте уже 7 лет и у неё множественные нарушения развития - грудопоясничный сколиоз 3 степени, плосковальгусные стопы, контрактуры конечностей, нарушения в работе жкт, приступы апноэ и гипервентиляции, эпилепсия. Анечка совсем не пользуется ручками, не может взять предмет, не может удерживать его. Она не говорит, но мы её понимаем. Обо всех своих печалях и радостях она рассказывает глазами, взглядом, эмоциями, интонацией, а иногда «словами», смысл которых понятен только нам. Аня ходит с поддержкой и это её любимое занятие. Она почти постоянно носит корсет Шено, к сожалению, без него никак, иначе спина «поедет» дальше. Аня принимает противосудорожные препараты, но все же приступы эпи случаются. Может случиться один приступ в день, а могут длится целый день. Иногда приступы могут продолжаться два-три дня. Естественно, после таких тяжёлых дней Ане требуется отдых, и мы не занимаемся. Она просто лежит. Ну а после снова в бой, с новыми силами!

Несмотря на все тяготы, наша маленькая принцесса очень жизнерадостная, эмоциональная, добрая, очень терпеливая и бесконечно любимая девочка!!! Анюта любит музыку, любит, когда ей читают, любит гулять, любит купаться в море, прыгая по волнам, любит праздники и разные вкусняшки. Как любая девочка, Аня обожает наряды и рассматривает себя в зеркале. А ещё она настоящий боец!!! Наша дочь научила нас многим вещам и продолжает учить. Её смех настолько заразителен, что смеяться начинают все, кто его слышит. Она может улыбаться даже когда ей плохо или больно, тем самым давая понять нам, что она всё выдержит. Она может улыбаться даже глазами. Глядя в её умные глазёнки, я вижу там целый мир, понятный и простой, без злости и зависти. Она научила нас любви, любви бескорыстной, не за что то, и потому что, а просто так, чистой и светлой. В нашей жизни появилось много интересных и небезразличных людей, а некоторые незаметно ушли. В том и ценность жизни! Она расставила всё по полочкам.

В настоящее время учёными доказано, что у девочек с Ретт нет умственной отсталости, они всё понимают, но в силу заболевания не могут сказать и показать. При своевременно оказанной помощи, правильном подходе и постоянной реабилитации девочки с Ретт развиваются и их жизнь может быть наполнена яркими красками и у них тоже может быть настоящее детство. Они могут пойти в детский сад и в школу. Они могут научиться ходить, пользоваться руками, социализироваться. Как жаль, что мой ребенок лишен этих простых радостей из-за боязни «специалистов» брать на себя ответственность, из-за их неграмотности, их нежелания работать с тяжелыми детками, из-за далеко несовершенной системы образования в России (в регионах) и лишних людей в этой самой системе!!!

Аня нуждается в постоянном уходе, помощи, реабилитации. К сожалению, наш Краснодарский ФСС не может обеспечить моего ребёнка всем необходимым, а главное действительно нужным и подходящим по характеристикам. Бесплатную, качественную реабилитацию наш край тоже предоставить не может. Почти все лекарства мы покупаем за свой счёт. На приобретение лекарств, технических средств реабилитации (коляски, опоры для сидения, стояния, ходьбы, изготовление ортезов, в том числе корсета Шено), реабилитацию ребёнка требуется вложение неподъёмных для нас денежных средств. В связи с этим я создала в контакте группу помощи моей дочери. Всех желающих узнать больше о синдроме Ретта и Анютке приглашаю посетить группу Вконтакте.